Deteksi dan Kenali Autis Sejak Dini

Diagnosis Autis sepertinya mudah tetapi dalam praktek sehari-hari relatif sulit. Sehingga seringkali di antara beberapa ahli pun sering berbeda pendapat tentang dignosis gangguan perkembangan dan perilaku pada anak yang sama. Seringkali pada anak yang sama seorang anak didiagnosis berbeda oleh banyak dokter ahli seperti Autis, Autis ringan, bukan Autis, gejala Autis atau observasi Autis. Autis adalah suatu kondisi mengenai seseorang sejak lahir ataupun saat masa balita, yang membuat dirinya tidak dapat membentuk hubungan sosial atau komunikasi yang normal. Akibatnya anak tersebut terisolasi dari manusia lain dan masuk dalam dunia repetitive, aktivitas dan minat yang obsesif.  Gangguan perilaku ini dapat dioptimalkan sejak dini bila dapat dilakukan deteksi dini yang baik dan benar. Seringkali seorang anak didiagnosis sudah terlambat sehingga membuat prognosis dan terapi tidak optimal.

 

Pedoman Praktis Deteksi Dini Autis

 Pedoman bagi para orang tua dan para praktisi untuk lebih waspasa dan peduli terhadap gejala-gejala yang terlihat

The National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) di Amerika Serikat menyebutkan 5 jenis perilaku yang harus diwaspadai dan perlunya evaluasi lebih lanjut :

Anak tidak bergumam hingga usia 12 bulan Anak tidak memperlihatkan kemampuan gestural (menunjuk, dada, menggenggam) hingga usia 12 bulan Anak tidak mengucapkan sepatah kata pun hingga usia 16 bulan Anak tidak mampu menggunakan dua kalimat secara spontan di usia 24 bulan Anak kehilangan kemampuan berbahasa dan interaksi sosial pada usia tertentu

Adanya kelima ‘lampu merah’ di atas tidak berarti bahwa anak tersebut menyandang autisme tetapi karena karakteristik gangguan autisme yang sangat beragam maka seorang anak harus mendapatkan evaluasi secara multidisipliner yang dapat meliputi; Dokter saraf abak, dokter tumbuh kembang anak, dokter alergi anak, Psikolog, Terapi Wicara, Paedagog dan profesi lainnya yang memahami persoalan autis.

DETEKSI DINI AUTIS

Meskipun sulit namun tanda dan gejala autism sebenarnya sudah bisa diamati sejak dini bahkan sejak sebelum usia 6 bulan.

• DETEKSI DINI SEJAK DALAM KANDUNGAN
  Sampai sejauh ini dengan kemajuan tehnologi kesehatan di dunia masih juga belum mampu mendeteksi resiko autism sejak dalam kandungan. Terdapat beberapa pemeriksaan biomolekular pada janin bayi untuk mendeteksi autism sejak dini, namun pemeriksaan ini masih dalam batas kebutuhan untuk penelitian.
• DETEKSI DINI SEJAK LAHIR HINGGA USIA 5 TAHUN
  Autisma agak sulit di diagnosis pada usia bayi. Tetapi amatlah penting untuk mengetahui gejala dan tanda penyakit ini sejak dini karena penanganan yang lebih cepat akan memberikan hasil yang lebih baik. Beberapa pakar kesehatanpun meyakini bahwa merupahan hal yang utama bahwa semakin besar kemungkinan kemajuan dan perbaikan apabila kelainan pada anak ditemukan pada usia yang semakin mudaAda beberapa gejala yang harus diwaspadai terlihat sejak bayi atau anak menurut usia :

USIA 0 – 6 BULAN

Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi Tidak “babbling” Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

USIA 6 – 12 BULAN

Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik Gerakan tangan dan kaki berlebihan Sulit bila digendong Tidak “babbling” Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan Tidak ditemukan senyum sosial Tidak ada kontak mata Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

USIA 1 -2 tahun

Kaku bila digendong Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba, da-da) Tidak mengeluarkan kata Tidak tertarik pada boneka Memperhatikan tangannya sendiri Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

USIA 2 – 3 TAHUN

Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain Melihat orang sebagai “benda” Kontak mata terbatas Tertarik pada benda tertentu Kaku bila digendong

USIA 4 – 5 TAHUN

Sering didapatkan ekolalia (membeo) Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar) Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala) Temperamen tantrum atau agresif

DETEKSI AUTISM DENGAN CHAT (Checklist Autism in Toddlers, di atas usia 18 bulan).

• Terdapat beberapa perangkat diagnosis untuk screening (uji tapis) pada penderita autism sejak usia 18 bulan yang banyak dipakai di pusat kesehatan anak di dunia yaitu CHAT (Checklist Autism in Toddlers).
  CHAT dikembangkan di Inggris dan telah digunakan untuk penjaringan lebih dari 16.000 balita. Pertanyaan berjumlah 14 buah meliputi aspek-aspek : imitation, pretend play, and joint attention.
• Menurut American of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities. Technical Report : The Pediatrician’s Role in Diagnosis and Management of Autistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics !107 : 5, May 2001)

BAGIAN I.

Alo – anamnesis (keterangan yang ditanyakan dokter dan diberikan oleh orang tua atau orang lain yang biasa mengasuhnya) Senang diayun-ayun atau diguncang guncang naik-turun (bounced) di lutut ? Tertarik (memperhatilan) anak lain ? Suka memanjat benda-benda, seperti mamanjat tangga ? Bisa bermain cilukba, petak umpet ? Pernah bermain seolah-olah membuat secangkir teh menggunakan mainan berbentuk cangkir dan teko, atau permainan lain ? Pernah menunjuk atau menerima sesuatu dengan menunjukkan jari ? Pernah menggunakan jari untuk menunjuk ke sesuatu agar anda melihat ke sana ? Dapat bermain dengan mainan yang kecil (mobil mainan atau balok-balok) ? Pernah memberikan suatu benda untuk menunjukkan sesuatu ?

Selama pemeriksaan apakah anak menatap (kontak mata dengan) pemeriksa ? Usahakan menarik perhatian anak, kemudian pemeriksa menunjuk sesuatu di ruangan pemeriksaan sambil mengatakan : “Lihat, itu. Ada bola (atau mainan lain)” Perhatikan mata anak, apakah anak melihat ke benda yang ditunjuk. Bukan melihat tangan pemeriksa Usahakan menarik perhatian anak, berikan mainan gelas / cangkir dan teko. Katakan pada anak anda : “Apakah kamu bisa membuatkan secangkir susu untuk mama ?” Diharapkan anak seolah-olah membuat minuman, mengaduk, menuang, meminum. Atau anak mampu bermain seolah-olah menghidangkan makanan, minuman, bercocok tanam, menyapu, mengepel dll. Tanyakan pada anak : ” Coba tunjukkan mana ‘anu’ (nama benda yang dikenal anak dan ada disekitar kita). Apakah anak menunjukkan dengan jarinya ? Atau sambil menatap wajah anda ketika menunjuk ke suatu benda ? Dapatkah anak anda menyusun kubus / balok menjadi suatu menara ?

BAGIAN B. Pengamatan

Interpretasi Risiko tinggi menderita autis : bila tidak bisa melakukan A5, A7, B2, B3, dan B4 Risiko kecil menderita autis : tidak bisa melakukan A7 dan B4 Kemungkinan gangguan perkembangan lain : tidak bisa melakukan >3 Dalam batas normal : tidak bisa melakukan <3 li="">

Keterangan pertanyaan A5, 7 dan B2, 3, 4 paling penting. Anak yang tidak bisa melakukan hal-hal tersebut ketika di uji 2 kali (jarak 1 bulan) semua kemudian terdiagnosis sebagai autis ketika berumur 20 – 42 bulan. Tetapi anak dengan keterlambatan perkembangan yang menyeluruh juga tidak bisa melakukannya. Oleh karena itu perlu menyingkirkan kemungkinan retardasi mental

Tanda dan gejala Autis

Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi sosial.

Gangguan dalam komunikasi verbal maupun nonverbal

Kemampuan berbahasa mengalami keterlambatan atau sama sekali tidak dapat berbicara. Menggunakan kata kata tanpa menghubungkannya dengan arti yang lazim digunakan. Berkomunikasi dengan menggunakan bahasa tubuh dan hanya dapat berkomunikasi dalam waktu singkat. Kata-kata yang tidak dapat dimengerti orang lain (“bahasa planet”) Tidak mengerti atau tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang sesuai. Ekolalia (meniru atau membeo), menirukan kata, kalimat atau lagu tanpa tahu artinya. Bicaranya monoton seperti robot Bicara tidak digunakan untuk komunikasi Mimik datar

Gangguan dalam bidang interaksi sosial

Menolak atau menghindar untuk bertatap muka Tidak menoleh bila dipanggil, sehingga sering diduga tuli Merasa tidak senang atau menolak dipeluk Bila menginginkan sesuatu, menarik tangan tangan orang yang terdekat dan berharap orang tersebut melakukan sesuatu untuknya Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain Saat bermain bila didekati malah menjauh Bila menginginkan sesuatu ia menarik tangan orang lain dan mengharapkan tangan tersebut melakukan sesuatu untuknya.

Gangguan dalam bermain

Bermain sangat monoton dan aneh misalnya menderetkan sabun menjadi satu deretan yang panjang, memutar bola pada mainan mobil dan mengamati dengan seksama dalam jangka waktu lama. Ada kelekatan dengan benda tertentu seperti kertas, gambar, kartu atau guling, terus dipegang dibawa kemana saja dia pergi. Bila senang satu mainan tidak mau mainan lainnya. Tidak menyukai boneka, tetapi lebih menyukai benda yang kurang menarik seperti botol, gelang karet, baterai atau benda lainnya Tidak spontan / reflek dan tidak dapat berimajinasi dalam bermain. Tidak dapat meniru tindakan temannya dan tidak dapat memulai permainan yang bersifat pura pura. Sering memperhatikan jari-jarinya sendiri, kipas angin yang berputar atau angin yang bergerak. Perilaku yang ritualistik sering terjadi sulit mengubah rutinitas sehari hari, misalnya bila bermain harus melakukan urut-urutan tertentu, bila bepergian harus melalui rute yang sama.

Gangguan perilaku

Sering dianggap sebagai anak yang senang kerapian harus menempatkan barang tertentu pada tempatnya Anak dapat terlihat hiperaktif misalnya bila masuk dalam rumah yang baru pertama kali ia datang, ia akan membuka semua pintu, berjalan kesana kemari, berlari-lari tak tentu arah. Mengulang suatu gerakan tertentu (menggerakkan tangannya seperti burung terbang). Ia juga sering menyakiti diri sendiri seperti memukul kepala atau membenturkan kepala di dinding Dapat menjadi sangat hiperaktif atau sangat pasif (pendiam), duduk diam bengong dengan tatap mata kosong. Marah tanpa alasan yang masuk akal. Amat sangat menaruh perhatian pada satu benda, ide, aktifitas ataupun orang. Tidak dapat menunjukkan akal sehatnya. Dapat sangat agresif ke orang lain atau dirinya sendiri. Gangguan kognitif tidur, gangguan makan dan gangguan perilaku lainnya.

Gangguan perasaan dan emosi

Tertawa-tawa sendiri, menangis atau marah tanpa sebab nyata Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum), terutama bila tidak mendapatkan sesuatu yang diinginkan Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum)bila keinginannya tidak didapatkannya, bahkan bisa menjadi agresif dan merusak. Tidak dapat berbagi perasaan (empati) dengan anak lain

Gangguan dalam persepsi sensoris

Sensitif terhadap cahaya, pendengaran, sentuhan, penciuman dan rasa (lidah) dari mulai ringan sampai berat. Menggigit, menjilat atau mencium mainan atau benda apa saja Bila mendengar suara keras, menutup teling Menangis setiap kali dicuci rambutnya Meraskan tidak nyaman bila diberi pakaian tertentu Tidak menyukai rabaan atau pelukan, Bila digendong sering merosot atau melepaskan diri dari pelukan.

DIAGNOSIS AUTIS

• Diagnosis Autis adalah dianopsis klinis tidak ada satu pemeriksaan lain berupa laboratorium ataupun tes yang dapat memastikannya. Diagnosis klinis adalah mengamati secara langsng riwayat perkembangan sebelumnya dan pengamatan yang cermat tentang berbagai perkembangan yang ada.  Menegakkan diagnosis autis memang tidaklah mudah karena membutuhkan kecermatan, pengalaman dan mungkin perlu waktu yang tidak sebentar untuk pengamatan. Sejauh ini tidak ditemukan tes klinis yang dapat mendiagnosa langsung autis.
• Diagnosa yang paling baik adalah dengan cara seksama mengamati perlilaku anak dalam berkomunikasi, bertingkah laku dan tingkat perkembangannya.
• Banyak tanda dan gejala perilaku seperti autism yang disebabkan oleh adanya gangguan selain autis.
• Pemeriksaan klinis dan penunjang lainnya mungkin diperlukan untuk memastikan kemungkinan adanya penyebab lain tersebut.
• Karena karakteristik dari penyandang autis ini banyak sekali ragamnya sehingga cara diagnosa yang paling ideal adalah dengan memeriksakan anak pada beberapa tim dokter ahli seperti ahli neurologis, ahli psikologi anak, ahli penyakit anak, ahli terapi bahasa, ahli pengajar dan ahli profesional lainnya dibidang autis.
• Tes alergi IgG4, tes rambut, tes bioresonansi dan berbagai tes lainnya untuk memastikan penyebab makanan yang mengganggu autis tidak sensitif dan sebaiknya tidak diulakukan. Banyak klinisi yang mengirimkan tes IgG4 yang harus dikirm ke Amerika Serikat). tes ini sendiri tidak direkomendasikan oleh FDA (Food Drug Administration America), hal itu tertulis kecil di bagian bawah hasil pemeriksaan. Untuk memastikan penyebab alergin atau reaksi simpang makanan adalah dengan eliminasi provokasi. (baca : Challenge Tes (Eliminasi Provokasi Makanan) : Diagnosis Pasti Alergi Makanan dan Hipersensitifitas Makanan)
• Sedangkan pemeriksaan lain seperti EEG, CT scan, MRI atau tes kultur feses, dan pemeriksaan feses lainnya hanya sebatas untuk kepentingan penelitian. Bukan untuk dilakukan tindakan rutin.
• Dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional yang hanya mempunyai sedikit pengetahuan dan wawasan mengenai autis akan mengalami kesulitan dalam mendiagnosa autis. Kadang kadang dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional keliru melakukan diagnosa dan tidak melibatkan orang tua sewaktu melakukan diagnosa. Kesulitan dalam pemahaman autis dapat menjurus pada kesalahan dalam memberikan pelayanan kepada penyandang autisme yang secara umum sangat memerlukan perhatian yang khusus dan rumit.
  Hasil pengamatan sesaat belumlah dapat disimpulkan sebagai hasil mutlak dari kemampuan dan perilaku seorang anak. Masukkan dari orang tua mengenai kronologi perkembangan anak adalah hal terpenting dalam menentukan keakuratan hasil diagnosa. Secara sekilas, penyandang autis dapat terlihat seperti anak dengan keterbelakangan mental, kelainan perilaku, gangguan pendengaran atau bahkan berperilaku aneh dan nyentrik. Yang lebih menyulitkan lagi adalah semua gejala tersebut diatas dapat timbul secara bersamaan.
  Karenanya sangatlah penting untuk membedakan antara autis dengan yang lainnya sehingga diagnosa yang akurat dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan untuk menentukan terapi yang tepat.

DIAGNOSIS AUTIS BERDASARKAN DSM IV (Diagnostic and Statistic manual)

A. Interaksi Sosial (minimal 2):

1. Tidak mampu menjalin interaksi sosial non verbal: kontak mata, ekspresi muka, posisi tubuh, gerak-gerik kurang tertuju
2. Kesulitan bermain dengan teman sebaya
3. Tidak ada empati, perilaku berbagi kesenangan/minat
4. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional 2 arah

B. Komunikasi Sosial (minimal 1):

1. Tidak/terlambat bicara, tidak berusaha berkomunikasi non verbal
2. Bisa bicara tapi tidak untuk komunikasi/inisiasi, egosentris
3. Bahasa aneh & diulang-ulang/stereotip
4. Cara bermain kurang variatif/imajinatif, kurang imitasi social

C. Imaginasi, berpikir fleksibel dan bermain imaginatif (minimal 1):

1. Mempertahankan 1 minat atau lebih dengan cara yang sangat khas dan berlebihan, baik intensitas dan fokusnya
2. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik/rutinitas yang tidak berguna
3. Ada gerakan-gerakan aneh yang khas dan berulang-ulang. Seringkali sangat terpukau pada bagian-bagian tertentu dari suatu benda

Gejala autisme dapat sangat ringan (mild), sedang (moderate) hingga parah (severe), sehingga masyarakat mungkin tidak menyadari seluruh keberadaannya. Parah atau ringannya gangguan autisme sering kemudian di-paralel-kan dengan keberfungsian. Dikatakan oleh para ahli bahwa anak-anak dengan autisme dengan tingkat intelegensi dan kognitif yang rendah, tidak berbicara (nonverbal), memiliki perilaku menyakiti diri sendiri, serta menunjukkan sangat terbatasnya minat dan rutinitas yang dilakukan maka mereka diklasifikasikan sebagai low functioning autism. Sementara mereka yang menunjukkan fungsi kognitif dan intelegensi yang tinggi, mampu menggunakan bahasa dan bicaranya secara efektif serta menunjukkan kemampuan mengikuti rutinitas yang umum diklasifikasikan sebagai high functioning autism. Dua dikotomi dari karakteristik gangguan sesungguhnya akan sangat berpengaruh pada implikasi pendidikan maupun model-model treatment yang diberikan pada para penyandang autis. Kiranya melalui media ini penulis menghimbau kepada para ahli dan paktisi di bidang autis untuk semakin mengembangkan strategi-strategi dan teknik-teknik pengajaran yang tepat bagi mereka. Apalagi mengingat fakta dari hasil-hasil penelitian terdahulu menyebutkan bahwa 80% anak dengan autisme memiliki intelegensi yang rendah dan tidak berbicara atau nonverbal. Namun sekali lagi, apapun diagnosa maupun label yang diberikan prioritasnya adalah segera diberikannya intervensi yang tepat dan sungguh-sungguh sesuai dengan kebutuhan mereka.

Autis sebagai spektrum gangguan maka gejala-gejalanya dapat menjadi bukti dari berbagai kombinasi gangguan perkembangan. Bila tes-tes secara behavioral maupun komunikasi tidak dapat mendeteksi adanya autisme, maka beberapa instrumen screening yang saat ini telah berkembang dapat digunakan untuk mendiagnosa autisme:

• Childhood Autism Rating Scale (CARS): skala peringkat autisme masa kanak-kanak yang dibuat oleh Eric Schopler di awal tahun 1970 yang didasarkan pada pengamatan perilaku. Alat menggunakan skala hingga 15; anak dievaluasi berdasarkan hubungannya dengan orang, penggunaan gerakan tubuh, adaptasi terhadap perubahan, kemampuan mendengar dan komunikasi verbal
• The Checklis for Autism in Toddlers (CHAT): berupa daftar pemeriksaan autisme pada masa balita yang digunakan untuk mendeteksi anak berumur 18 bulan, dikembangkan oleh Simon Baron Cohen di awal tahun 1990-an.
• The Autism Screening Questionare: adalah daftar pertanyaan yang terdiri dari 40 skala item yang digunakan pada anak dia atas usia 4 tahun untuk mengevaluasi kemampuan komunikasi dan sosial mereka
• The Screening Test for Autism in Two-Years Old: tes screening autisme bagi anak usia 2 tahun yang dikembangkan oleh Wendy Stone di Vanderbilt didasarkan pada 3 bidang kemampuan anak, yaitu; bermain, imitasi motor dan konsentrasi.

DIAGNOSIS BANDING AUTISM

• Referensi baku yang dipakai untuk menjelaskan jenis autisme adalah standar Amerika DSM revisi keempat (Diagnostic and Statistical Manual) yang memuat kriteria yang harus dipenuhi dalam melakukan diagnosa autisme. Diagnosa ini hanya dapat dilakukan oleh tim dokter atau praktisi ahli bersadarkan pengamatan seksama terhadap perilaku anak autisme dan disertai konsultasi dengan orang tua anak.
• Pada kenyataanya, sangat sulit untuk membagi kategori atau jenis autisme mengingat tjarang ditemukan antara satu dan lain penyandang autisme yang mempunyai gejala yang sama. Setiap penyandang autisme mempunyai ke-’khas’-annya sendiri sendiri. Dengan kata lain ada 1001 jenis atau mungkin satu juta satu jenis autisme di dunia ini yang tidak dapat diperinci satu persatu.
• Istilah yang lazim dipakai saat ini oleh para ahli adalah ‘kelainan spektrum autisme’ atau ASD (Autism Spectrum Disorder). Anak yang telah didiagnosa dan masuk dalam kategori PDD mempunyai persamaan dalam hal kekurang mampuan bersosialisasi dan berkomunikasi akan tetapi tingkat kelainan-nya (spektrum-nya) berbeda satu dengan lainnya. Terdapat begitu banyaknya jenis atau ciri penyandang autisme, sehingga lebih berupa rangkaian dari kelabu muda sekali hingga kelabu tua sekali (sangat bervariasi).
• Penggunaan istilah autisme berat/parah dan autisme ringan dapat menyesatkan karena jika dikatakan berat atau parah orang tua dapat merasa frustasi dan berhenti berusaha karena merasa tidak ada gunanya lagi. Sebaliknya jika dikatakan ringan atau tidak parah maka orang tua merasa senang dan juga dapat berhenti berusaha karena merasa anaknya akan sembuh sendiri. Pada kenyataannya, baik ringan ataupun berat, tanpa penanganan terpadu dan intensif, penyandang autisme sulit mandiri. Meskipun sejauh nini belum ada pembagian tegas untuk menunjukkan derajat autism, apakah ringan, sedang atau berat.

Autisme dalam Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder R-IV merupakan salah satu dari lima jenis gangguan dibawah payung PDD (Pervasive Development Disorder) di luar ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) dan ADD (Attention Deficit Disorder). Gangguan perkembangan perpasiv (PDD) adalah istilah yang dipakai untuk menggambarkan beberapa kelompok gangguan perkembangan di bawah (umbrella term) PDD, yaitu:

1. Autistic Disorder (Autism) Muncul sebelum usia 3 tahun dan ditunjukkan adanya hambatan dalam interaksi sosial, komunikasi dan kemampuan bermain secara imaginatif serta adanya perilaku stereotip pada minat dan aktivitas.
2. Asperger’s Syndrome Hambatan perkembangan interaksi sosial dan adanya minat dan aktivitas yang terbatas, secara umum tidak menunjukkan keterlambatan bahasa dan bicara, serta memiliki tingkat intelegensia rata-rata hingga di atas rata-rata.
3. Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified (PDD-NOS) Merujuk pada istilah atypical autism, diagnosa PDD-NOS berlaku bila seorang anak tidak menunjukkan keseluruhan kriteria pada diagnosa tertentu (Autisme, Asperger atau Rett Syndrome).
4. Rett’s Syndrome Lebih sering terjadi pada anak perempuan dan jarang terjadi pada anak laki-laki. Sempat mengalami perkembangan yang normal kemudian terjadi kemunduran/kehilangan kemampuan yang dimilikinya; kehilangan kemampuan fungsional tangan yang digantikan dengan gerakkan-gerakkan tangan yang berulang-ulang pada rentang usia 1 – 4 tahun.
5. Childhood Disintegrative Disorder (CDD) Menunjukkan perkembangan yang normal selama 2 tahun pertama usia perkembangan kemudian tiba-tiba kehilangan kemampuan-kemampuan yang telah dicapai sebelumnya.

Diagnosa Pervasive Develompmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD – NOS) umumnya digunakan atau dipakai di Amerika Serikat untuk menjelaskan adanya beberapa karakteristik autisme pada seseorang (Howlin, 1998: 79). National Information Center for Children and Youth with Disabilities (NICHCY) di Amerika Serikat menyatakan bahwa Autisme dan PDD – NOS adalah gangguan perkembangan yang cenderung memiliki karakteristik serupa dan gejalanya muncul sebelum usia 3 tahun. Keduanya merupakan gangguan yang bersifat neurologis yang mempengaruhi kemampuan berkomunikasi, pemahaman bahasa, bermain dan kemampuan berhubungan dengan orang lain. Ketidakmampuan beradaptasi pada perubahan dan adanya respon-respon yang tidak wajar terhadap pengalaman sensoris seringkali juga dihubungkan pada gejala autis.

SINDROM RETT’S

Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif, ketidakmampuan yang semakin hari semakin parah (progresif). Hanya menimpa anak perempuan. Pertumbuhan normal lalu diikuti dengan kehilangan keahlian yang sebelumnya telah dikuasai dengan baik- khususnya kehilangan kemampuan menggunakan tangan yang kemudian berganti menjadi pergerakan tangan yang berulang ulang (seperti mencuci tangan) mulai pada umur 1 hingga 4 tahun. Gejala dapat dimulai usia 6 bulan hingga usia 18 bulan Pertumbuhan kepala lambat Kehilangan kemampuan menggunakan gerakan tangan Berkembang seperti gejala khas autism

GANGGUAN DISINTEGRATIF PADA KANAK-KANAK (Childhood Disintegrative Disorder /CDD)

Pertumbuhan yang normal pada usia 1 sampai 2 tahun kemudian kehilangan kemampuan yang sebelumnya telah dikuasai dengan baik. Anak berkembang normal dalam usia 2 tahun pertama(seperti : kemampuan kominukasi, sosial, bermain dan perilaku), namun secara bermakna kemampuan itu terganggu sebelum usis 10 tahun, yang tergangggu diantaranya adalah kemampuan : Bahasa Kemampuan sosial Kemampuan buang air besar dan buang air kecil di toilet Bermain Kemampuan motorik Gejala tambahan, menunjukkan fungus abnormal sedikitnya dua hal dari : Interaksi sosial, KomunikasiCommunication Pola perilaku terbatas : perhatian dan aktifitas

SINDROM ASPERGER’S

Asperger’s Syndrome gejala khas yang timbul adalah gangguan intteraksi sosial ditambah gejala keterbatasan dan pengulangan perilaku, ketertarikan dan aktifitasis. Mempunyai gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, sedikitnya dua gejala dari : Ditandai dengan gangguan penggunaan beberapa komunikasi non verbal (mata, pandangan, ekspresi wajah, sikap bada, gerak isyarat) Tidak bisa bermain dengan anak sebaya Gangguan dalam menikmati minat atau keberhasilan kurangnya hubungan sosial dan emosional

GANGGUAN PERKEMBANGAN PERVASIF (Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified / PDD-NOS)

Biasa disebut Autis yang tidak umum dimana diagnosis PDD-NOS dapat dilakukan jika anak tidak memenuhi kriteria diagnosis yang ada (DSM-IV) akan tetapi terdapat ketidakmampuan pada beberapa perilakunya.

MULTISYSTEM DEVELOPMENTAL DISORDERS (MSDD)

Beberapa ahli perkembangan anak menggunakan klarifikasi yang disebut sebagai Zero to three’s Diagnostic Classification of Mental Health and Development Disorders of Infacy and early Childhood. DC-0-3 menggunakan konsep bahwa proses diagnosis adalah proses berkelanjutan dan terus menerus, sehingga dokter yang merawat dalam pertambahan usia dapat mendalami tanda, gejala dan diagnosis pada anak. Diagnosis tidak dapat ditegakkan secara cepat, tapi harus melalui pengamatan yang cermat dan berulang-ulang. Dalam penegakkan diagnosis harus berkerjasama dengan orangtua dengan mengamati perkembangan hubungan anak dengan orangtua dan lingkungannya. Konsep DC 0-3 tersebut digunakan karena pengalaman kesulitan dalam mendiagnosis Autism di bawah 3 tahun, khususnya yang mempunyai gejala yang belum jelas. Faktor inilah yang menyulitkan apabila anak didiagnosis autism terlalu dini, padahal dalam perkembangannya mungkin saja gangguan perkembangan tersebut ada kecenderungan membaik atau menghilang. Sehingga kalau anaknya didiagnosis Autism adalah sesuatu yang berat bagi orang tua, seolah-olah sudah tidak harapan bagi si anak. MSDD adalah diagnosis gangguan perkembangan dalam hal kesanggupannya berhubungan, berkomunikasi, bermain dan belajar. Gangguan MSDD tidak menetap seperti gangguan pada Autistis Spectrum Disorders, tetapi sangat mungkin untuk terjadi perubahan dan perbaikkan. Pengertian MSDD meliputi gangguan sensoris multipel dan interaksi sensori motor. Gejala MSDD meliputi : · Gangguan dalam berhubungan sosial dan emosional dengan orang tua atau pengasuh. · Gangguan dalam mempertahankan dan mengembangkan komunikai · Gangguan dalam proses auditory · Gangguan dalam proses berbagai sensori lain atau koordinasi motorik

PEMERIKSAAN YANG DILAKUKAN

• Tidak ada satupun pemeriksaan medis yang dapat memastikan suatu diagnosis Autis pada anak. Tetapi terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat menunjang diagnosis yang dapat digunakan sebagai dasar intervensi dan strategi pengobatan. Tetapi sebaiknya pemeriksaan tersebut dilakukan bila hanya mencurigai adanya gangguan organik pada penderita 
• PENDENGARAN: Bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa pemeriksaan Audio gram and Typanogram.
• ELEKTROENSEFALOGRAM (EEG): EEG untuk memeriksa gelombang otak yang mennujukkan gangguan kejang, diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak..
• SKRENING METABOLIK: Pemeriksaan yang dilakukan adalah pemeriksaan darah dan urine untuk melihat metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh kembang anak. Beberapa spectrum autism dapat disembuhkan dengan diet khusus.
  MAGNETIC RESONANCE IMAGING (MRI) DAN COMPUTER ASSITED AXIAL TOMOGRAPHY (CAT SCAN): MRI atau CAT Scans sangat menolong untuk mendiagnosis kelainan struktur otak, karena dapat melihat struktur otak secara lebih detail
• PEMERIKSAAN GENETIK: Pemeriksaan darah untuk melihat kelainan genetik, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa penelitian menunjukkkan bahwa penderita autism telah dapat ditemukan pola DNA dalam tubuhnya.

OBSERVASI SECARA LANGSUNG 

• OBSERVASI LANGSUNG, INTERAKSI DAN PENILAIAN WAWANCARA :
  Informasi tentang emosi anak, sosial, komunikasi, kemampuan kognitif melalui pengamatan l;angsung apada anak secara cermat dan lama dan inteview  kepada orangtua tentang riwayata tahapan perkembangan anak dari sejak usia 0 bulan sampai sekatang
• PENILAIAN FUNGSIONAL:
  Tujuan untuk mengetahui bagaimana bisa terjadi perubahan perilaku (seperti perilaku motorik yang aneh). Berdasarkan pertimbangan itu bahwa perubahan perilakuj adalah suatu cara untuk berkomunikasi dengan lingkungan. Penilaian fungsional termasuk wawancara, observasi langsung dan interaksi secara langsung untuk mengetahui apakah anak menderita autism atau dikaitkan ketidakmampuan dalam komunikasi melalui perilaku anak.Penilaian secara fungsional ini akan membantu dalam perencanaan intervensi atau terapi okupasi yang harus diberikan.
• PENILAIAN DASAR BERMAIN :
  Melibatkan orang tua, guru, pengasuh atau anggota keluarga lainnya untuk mengamati situasi permainan yang dapat memberikan informasi hubungan sosial, eomosional, kognitif dan perkembangan komunikasi. Dengan mengetahui kebiasaan belajar anak dan pola interaksi melalui penilaian permainan, pengobatan secara individual dapat direncanakan.

PERANAN ORANG TUA DALAM DETEKSI DINI

• Dalam perkembangannya menjadi manusia dewasa, seorang anak berkembang melalui tahapan tertentu.
• Diantara jenis perkembangan, yang paling penting untuk menentukan kemampuan intelegensi di kemudian hari adalah perkembangan motorik halus dan pemecahan masalah visuo-motor, serta perkembangan berbahasa. Kemudian keduanya berkembang menjadi perkembangan sosial yang merupakan adaptasi terhadap lingkungan.
• Walaupun kecepatan perkembangan setiap anak berbeda-beda, kita harus waspada apabila seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan atau penyimpangan perkembangan. Untuk mendeteksi keterlambatan, dapat digunakan 2 pendekatan :
• Memberikan peranan kepada orang tua, nenek, guru atau pengasuh untuk melakukan deteksi dini dan melaporkan kepada dokter bila anak mengalami keterlambatan atau gangguan perkembangan dan perilaku. Kerugian cara ini adalah bahwa orang tua sering menganggap bahwa anak akan dapat menyusul keterlambatannya dikemudian hari dan cukup ditunggu saja. Misalnya bila anak mengalami keterlambatan bicara, nenek mengatakan bahwa ayah atau ibu juga terlambat bicara, atau anggapan bahwa anak yang cepat jalan akan lebih lambat bicara. Kadang-kadang disulitkan oleh reaksi menolak dari orang tua yang tidak mengakui bahwa anak mengalami keterlambatan bicara
• Pendekatan lainnya adalah dengan deteksi aktif, membandingkan apakah seorang anak dapat melakukan fungsi bahasa yang sesuai dengan baku untuk anak seusianya. Pendekatan kedua juga mempunyai kelemahan yaitu akan terlalu banyak anak yang diidentifikasi sebagai “abnormal” karena bicara terlambat. Sebagian besar diantaranya memang secara alamiah akan menyusul bicara dikemudian hari. Bahkan kadang-kadang masih ditemukan dokter atau dokter anak yang masih menganggap bukan kelainan, dan dikatakan kepada pasien: “Tidak apa-apa, ditunggu saja”.
• Peranan orang tua untuk melaporkan kecurigaannya dan peran dokter untuk menanggapi keluhan tersebut sama pentingnya dalam penatalaksanaan anak. Bila dijumpai keterlambatan atau penyimpangan harus dilakukan pemeriksaan atau menentukan apakah hal tersebut merupakan variasi normal atau suatu kelainan yang serius. Jangan berpegang pada pendapat :”Nanti juga akan berkembang sendiri” atau “Anak semata-mata hanya terlambat sedikit” tanpa bukti yang kuat, yang akan mengakibatkan diagnosis yang terlambat dan penatalaksanaan yang semakin sulit.

END POINT :

• Untuk memastikan diagnosis Autis hanya dengan diagnosis klinis atau dengan mengenali secara cermat riwayat perkembangan anak sejak lahir dan pengamatan perkembangan anak saat sekarang
• Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan tambahan lain hanya diperlukan untuk sebatas penelitian atau kalau dicurigai adanya kelainan di susunan saraf pusat atau fungsi organ lainnya. Gangguan fungsi organ yang khas pada Autis jarang terjadi. Sebaiknya beragai pemeriksaan yang tidak perlu tidak dilakukan, karena beban biasya yang sangat besar tetapi tidak terlalu penting manfaatnya berkaitan dengan pengobatan.
• Pemeriksaan mencari penyebab alergi atau reaksi simpang makanan lain hanya dengan melakukan eliminasi provokasi makanan BUKAN DENGAN TES ALERGI (baca : Challenge Tes (Eliminasi Provokasi Makanan) : Diagnosis Pasti Alergi Makanan dan Hipersensitifitas Makanan)
• Ternyata banyak sekali anak yang hanya mengalami sebagian kecil gejala tersebut. Kelompok anak ini bukanlah penderita Autis dan normal tetapi dalam kehidupan sehari hari sangat mengganggu terutama gangguan konsentrasi di sekolah. Jumlah penderita yang masuk area abu-abu ini sangat banyak seperti fenomena gunung es.Pada keadaan tertentu kelompok seperti ini divonis Autis Ringan atau gejala Autis. Sebenarnya tidak ada Diagnosis Autis ringan atau gejala Autis,  biasanya diagnosis ini diberikan oleh dokter yang ragu-ragu dalam diagnosisnya.  Kelompok anak seperti ini sering terjadi pada penderita alergi atau hipersensitifitas makanan.